Bạn có biết rằng, có khoảng 3 – 8% trẻ em gặp cơn động kinh đầu tiên sau 12 tháng tuổi được chẩn đoán mắc hội chứng Dravet. Mặc dù đây là một dạng động kinh hiếm gặp nhưng rất khó điều trị và có thể gây nhiều hậu quả nghiêm trọng tới trẻ. Bài viết sau sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về chứng bệnh này cũng như cách điều trị hiệu quả.

Hội chứng Dravet là gì?

Hội chứng Dravet là dạng động kinh hiếm gặp, thường khởi phát trong những năm đầu đời của trẻ, nhất là giai đoạn từ 2 – 3 tuổi. Tình trạng này thường gây ra các cơn co giật, động kinh, đặc biệt rất khó kiểm soát, kèm theo đó là các vấn đề chậm phát triển về nhận thức, hành vi, trí tuệ và thể chất.

Hội chứng Dravet là dạng động kinh hiếm gặp thường khởi phát ở trẻ 2 – 3 tuổi

Nguyên nhân gây hội chứng Dravet

Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng, nguyên nhân gây hội chứng Dravet là do sự bất thường về hoạt động chức năng của kênh ion natri trong não bộ, dẫn đến các cơn co giật, động kinh. Và khoảng 80% trẻ mắc hội chứng Dravet có liên quan đến những khiếm khuyết về nhiễm sắc thể trong gene SCN1A – gene mã hóa cho các kênh natri. Các đột biến gen này thường tự khởi phát ở trẻ mà không phải do di truyền từ bố mẹ. 

Dấu hiệu nhận biết hội chứng Dravet

– Cơn động kinh đầu tiên xảy ra khi trẻ bị sốt và thường là cơn co cứng, co giật ở một bên cơ thể. Các cơn tiếp theo có thể xuất hiện mà không kèm sốt, nhưng trẻ rất nhạy cảm với các bệnh nhiễm trùng và thường co giật khi bị ốm.

– Cơn co giật, động kinh thường kéo dài hoặc lặp lại nhiều lần và có thể dẫn đến trạng thái động kinh, đe dọa đến tính mạng của trẻ.

– Cơn động kinh có thể được kích hoạt bởi ánh sáng (đèn nhấp nháy,…), tâm lý căng thẳng, lo lắng quá mức, hay sự thay đổi thân nhiệt mà không phải do sốt, ví dụ như nước tắm hoặc thời tiết nóng.

– Trẻ gặp khó khăn trong việc phối hợp vận động, đi lại, bắt đầu xuất hiện từ nhỏ rồi tiếp tục xảy ra ở độ tuổi thiếu niên và trưởng thành.

– Trẻ gặp các vấn đề về ngôn ngữ và nhận thức kéo dài trong suốt cuộc đời.

– Trẻ có thể gặp các vấn đề về xương như yếu xương và xương dễ gãy.

– Khoảng 30% người bệnh có nhịp tim không đều, khoảng QT kéo dài.

Trẻ mắc hội chứng Dravet thường gặp khó khăn trong việc phối hợp vận động, di chuyển

Cách chẩn đoán hội chứng Dravet

Theo kết quả nghiên cứu về hội chứng Dravet năm 2015, để chẩn đoán trẻ mắc hội chứng này cần có ít nhất 4 trong 5 đặc điểm sau:

– Khả năng nhận thức và vận động của trẻ vẫn phát triển bình thường cho đến khi có cơn co giật, động kinh đầu tiên.

– Xuất hiện hai hoặc nhiều cơn động kinh có hoặc không kèm theo biểu hiện sốt trước 1 tuổi.

– Có hai cơn động kinh kéo dài trên 10 phút

– Khi có cơn co giật sau 2 tuổi, trẻ không đáp ứng tốt với các thuốc kháng động kinh lần thứ nhất.

– Cơn động kinh xuất hiện kèm theo các triệu chứng co thắt, co giật, sùi bọt mép.

Bên cạnh đó, bác sĩ có thể chỉ định một số xét nghiệm như đo điện não đồ (EEG), chụp MRI não, xét nghiệm di truyền,… để chẩn đoán chính xác hội chứng Dravet ở trẻ.

Hội chứng Dravet nguy hiểm không?

Đa số trẻ mắc hội chứng Dravet vẫn phát triển bình thường trong những năm đầu đời, nhưng đến lúc 2 tuổi mọi chỉ số phát triển về thể chất lẫn trí tuệ dần chậm lại. Khoảng 6 tuổi, các vấn đề về nhận thức ở một số trẻ có thể ổn định hoặc phát triển thành nhiều dạng động kinh khác: Động kinh múa giật (Myoclonic), động kinh giật cơ, cơn vắng ý thức tạm thời, động kinh cục bộ. Đồng thời, trẻ sẽ có nguy cơ gặp tình trạng SUDEP (tử vong đột ngột không rõ nguyên nhân) cao hơn những trẻ mắc các dạng động kinh khác.

Ngoài ra, trẻ cũng có thể gặp các vấn đề sau:

– Đau chân, đi bộ không vững, gù lưng.

– Dễ bị nhiễm trùng, ốm sốt, cơ thể yếu do khả năng miễn dịch kém.

– Chậm phát triển trí tuệ, tư duy, ngôn ngữ và thể chất

– Khó ngủ, rối loạn cảm giác.

– Các vấn đề liên quan đến rối loạn thần kinh thực vật – nơi điều khiển các hoạt động của tim, hô hấp và bài tiết.

Trẻ mắc hội chứng Dravet thường bị chậm phát triển trí tuệ

Các phương pháp điều trị hội chứng Dravet

Mục tiêu trong điều trị hội chứng Dravet là giảm cơn cơ giật, cải thiện các vấn đề về thể chất, nhận thức, hành vi và giảm nguy cơ tử vong cho trẻ.

Hội chứng Dravet rất khó điều trị, trẻ mắc chứng bệnh này thường dễ kháng thuốc, do đó bác sĩ sẽ phối hợp ít nhất 2 loại thuốc với nhau để trẻ có thể kiểm soát cơn động kinh tốt hơn. Tuy nhiên, điều này có thể làm tăng nguy cơ gặp các tác dụng phụ như rối loạn tiêu hóa, dị ứng, buồn ngủ, đau đầu, rối loạn cảm xúc, suy giảm chức năng gan, thận,… ảnh hưởng tới sức khỏe của trẻ. Bởi vậy, cha mẹ cần phải chú ý theo dõi để có hướng xử trí kịp thời khi có các vấn đề không mong muốn xảy ra.

Đồng thời, các chuyên gia cũng khuyên phụ huynh nên tham khảo cho trẻ sử dụng thêm sản phẩm hỗ trợ từ thảo dược Câu đằng, An tức hương để tăng hiệu quả điều trị, góp phần hạn chế tác dụng phụ của thuốc tây khi phải sử dụng lâu dài. Bởi lẽ những thảo dược này đã được nghiên cứu chứng minh có tác dụng an thần, ổn định dẫn truyền thần kinh giúp giảm tần suất, mức độ, thời gian diễn ra cơn co giật, động kinh hiệu quả. Không chỉ vậy, chúng còn đóng vai trò như các tiền chất dinh dưỡng giúp thúc đẩy quá trình hồi phục vận động, giảm mệt mỏi, đau đầu sau cơn rất tốt.

Xem thêm:

Giải pháp từ thảo dược Câu đằng, An tức hương giúp hỗ trợ điều trị hội chứng Dravet hiệu quả

Bệnh động kinh nên ăn gì, kiêng gì để kiểm soát cơn tốt hơn?

Đọc đến đây chắc hẳn các bạn đã hiểu rõ hơn về hội chứng Dravet, từ đó có những nhận định sớm trong việc điều trị và chăm sóc trẻ, giúp các con mau chóng kiểm soát cơn, có thể sống bình thường như bao trẻ khác. Và nếu còn bất cứ điều gì thắc mắc, vui lòng gọi điện thoại tới số 024.3775.9051 – 0972.032.029 các chuyên gia luôn sẵn lòng hỗ trợ tư vấn trực tiếp giúp bạn.

DS: Mai Hoa

Biên tập viên sức khỏe Trung Mỹ

Nguồn tham khảo:

https://www.epilepsy.com/learn/types-epilepsy-syndromes/dravet-syndrome