Hội chứng thiên thần (Angelman) là một rối loạn di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể số 15, chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thần kinh, được đặc trưng bởi biểu hiện cười không kiểm soát, chậm phát triển, khuyết tật về học tập và thiểu năng trí tuệ. Ngoài ra, chứng bệnh này còn khiến trẻ gặp các cơn co giật, động kinh ngay từ thời thơ ấu. Vậy hãy cùng tìm hiểu về hội chứng thiên thần và mối liên hệ với bệnh động kinh tại bài viết sau.

Dấu hiệu nhận biết hội chứng thiên thần

Các biểu hiện đặc trưng dễ nhận thấy nhất ở hội chứng thiên thần bao gồm:

– Cười nhiều không kiểm soát.

– Chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ từ 6 – 12 tháng tuổi.

– Chậm nói, không biết nói hoặc nói rất ít từ.

–  Gặp khó khăn khi di chuyển hoặc không có khả năng giữ thăng bằng.

– Mang vẻ mặt hạnh phúc, vui vẻ, dễ bị kích động và thường xuyên vỗ tay.

Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng thiên thần có thể có những biểu hiện khác như:

– Xuất hiện cơn co giật, động kinh từ 2 – 3 tuổi.

– Chuyển động thô cứng, giống như kiểu đi của người máy do các khớp bị cứng lại.

– Kích thước đầu nhỏ, phần sau đầu phẳng.

– Tật lè lưỡi, lác mắt, miệng rộng, răng thưa.

– Màu da, tóc và mắt nhạt do giảm sắc tố.

– Cong, vẹo cột sống.

– Hành vi bất thường như đưa tay, cánh tay lên khi đi bộ

– Gặp các vấn đề về giấc ngủ: khó ngủ, mất ngủ,…

Trẻ mắc hội chứng thiên thần thường cười nhiều không kiểm soát

Mối liên hệ giữa hội chứng thiên thần và bệnh động kinh

Khoảng 85% trẻ mắc hội chứng thiên thần bị co giật, động kinh trong 1 – 3 năm đầu đời. Những cơn co giật này có thể tiếp tục hoặc ngưng lại, sau đó tái phát ở tuổi trưởng thành. Trong đó, động kinh vắng ý thức không điển hình và động kinh rung giật cơ là hai dạng phổ biến thường gặp nhất. Ngoài ra, người bệnh có thể khởi phát một số dạng động kinh khác như: Động kinh nhược cơ (Atonic), động kinh co cứng, co giật toàn thân (Tonic – Clonic), động kinh cục bộ đơn giản,… Thậm chí không thể kiểm soát mà hình thành trạng thái động kinh, rất nguy hiểm. Đây là căn nguyên khiến trẻ mắc hội chứng thiên thần nhận thức thường kém và khó kiểm soát cơn co giật với thuốc.

Cho đến nay, mối liên hệ giữa co giật, động kinh và hội chứng thiên thần vẫn chưa thực sự được làm sáng tỏ. Nhưng nhiều nhà khoa học cho rằng, sự biến đổi gen mã hóa cho 3 tiểu đơn vị của phức hợp thụ thể GABAa ở người mắc hội chứng thiên thần dẫn đến những rối loạn chất dẫn truyền thần kinh GABA có thể là căn nguyên gây ra các cơn co giật, động kinh.

Ảnh hưởng của hội chứng thiên thần đến cuộc sống của trẻ

– Khó khăn khi bú, ăn: Trẻ gặp khó khăn trong việc mút, bú, nuốt trong thời kỳ sơ sinh. Lúc này, bác sĩ sẽ đưa ra chế độ ăn có lượng calo cao để giúp trẻ tăng cân.

– Kích động: Trẻ thường thay đổi nhanh chóng từ hoạt động này sang hoạt động khác, khả năng tập trung kém, thích ngậm ngón tay hoặc đồ chơi vào miệng. Tình trạng này sẽ tự giảm dần khi trẻ lớn lên mà không cần dùng thuốc điều trị.

– Rối loạn giấc ngủ: Trẻ thường ngủ rất ít và hay bị thức giấc một cách bất thường nhưng hàng ngày vẫn tỏ ra vui vẻ. Vấn đề này sẽ cải thiện dần theo thời gian. Và một số thuốc an thần cùng liệu pháp hành vi có thể giúp cải thiện tình trạng rối loạn giấc ngủ tốt hơn.

– Cong, vẹo cột sống: Cột sống của người mắc hội chứng thiên thần thường bị cong, vẹo bất thường.

– Béo phì: Trẻ lớn hơn sẽ có xu hướng ăn nhiều dẫn đến béo phì.

Trẻ mắc hội chứng thiên thần thường bị cong, vẹo cột sống

Điều trị hội chứng thiên thần sao cho hiệu quả?

Hiện nay, chưa có phương pháp nào có thể chữa khỏi hoàn toàn hội chứng thiên thần, tuy nhiên cha mẹ vẫn có thể hỗ trợ trẻ hòa nhập với cuộc sống bằng cách:

– Sử dụng thuốc chống động kinh và thực hiện chế độ ăn kiêng nếu trẻ có các cơn co giật hoặc mất ý thức. Bên cạnh đó, kết hợp cùng các sản phẩm hỗ trợ chứa thành phần thảo dược Câu đằng, An tức hương, nhằm tăng hiệu quả và rút ngắn thời gian điều trị.

– Vật lý trị liệu giúp cải thiện tư thế, khả năng giữ thăng bằng, di chuyển và ngăn ngừa cứng khớp.

– Liệu pháp ngôn ngữ bao gồm dạy trẻ cách dùng ký hiệu để truyền tải ý nghĩ, mong muốn và nhận biết hình ảnh thông qua việc sử dụng các thiết bị điện tử như máy tính bảng, điện thoại,…

– Giáo dục hành vi giúp trẻ giảm bớt biểu hiện nghịch ngợm, hiếu động, nâng cao sự tập trung chú ý.

– Đeo nẹp lưng hoặc phẫu thuật tủy sống để ngăn ngừa cong, vẹo cột sống

– Nẹp cổ chân và bàn chân để giúp trẻ tự đi bộ.

Xem thêm:

Các phương pháp điều trị co giật, động kinh phổ biến nhất hiện nay

Giải pháp từ thảo dược Câu đằng, An tức hương giúp kiểm soát cơn co giật, động kinh hiệu quả

Với những thông tin trong bài viết, chắc hẳn các bạn độc giả đã có thể hiểu rõ hơn về hội chứng thiên thần, từ đó lựa chọn được phương pháp tối ưu nhất giúp con yêu sớm cải thiện các kỹ năng sống để hòa nhập cộng động tốt hơn.

DS:Mai Hoa

Biên tập viên sức khỏe Trung Mỹ

Nguồn tham khảo:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2865483/

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/angelman-syndrome/symptoms-causes/syc-20355621

https://www.epilepsy.com/learn/epilepsy-due-specific-causes/angelman-syndrome