Khi con bạn có những vết bớt màu rượu vang trên mặt, cổ, trán và kèm theo đó là những biểu hiện co giật, động kinh, chậm phát triển trí tuệ,… bạn hãy cẩn trọng, bởi đây có thể là hội chứng Sturge weber rất nguy hiểm, thường xuất hiện sớm ở trẻ sơ sinh. Cùng tìm hiểu về chứng bệnh này trong bài viết sau.

Hội chứng Sturge weber là gì?

Hội chứng Sturge weber là một rối loạn thần kinh được đặc trưng bởi những bất thường trên da và hệ thống thần kinh. Hội chứng này có thể ảnh hưởng đến trẻ theo nhiều mức độ khác nhau, nhẹ có thể chỉ là các vết bớt rượu vang trên da, nặng hơn gây chậm phát triển nghiêm trọng và một số trẻ xuất hiện cơn co giật, động kinh không thể kiểm soát.

Hội chứng Sturge weber đặc trưng bởi biểu hiện vết bớt màu rượu vang trên da

Dấu hiệu nhận biết hội chứng Sturge weber

Biểu hiện điển hình nhất của hội chứng Sturge weber là vết bớt rượu vang, màu tím đỏ ở trên mặt hoặc bất cứ vị trí nào trên cơ thể. Đây là hệ quả của sự giãn nở quá mức hoặc gia tăng số lượng mao mạch dưới da. Tuy nhiên không phải ai có vết bớt rượu vang thì đều mắc hội chứng Sturge weber. Ngoài ra, trẻ Sturge weber còn có thể gặp các triệu chứng sau:

– Chậm phát triển trí tuệ, suy giảm nhận thức.

– Co giật, động kinh.

– Yếu, tê liệt một phần cơ thể.

– Đột quỵ, nhồi máu não, tắc tĩnh mạch.

– Tăng nhãn áp gây suy giảm thị lực, nhạy cảm quá mức với ánh sáng và đau mắt.

Nguyên nhân gây hội chứng Sturge weber

Mặc dù hội chứng Sturge weber xuất hiện ngay sau khi sinh nhưng theo các chuyên gia, đây không phải là một bệnh lý di truyền mà nó là kết quả của đột biến ngẫu nhiên gen GNAQ.

Sự hình thành các mạch máu liên quan đến hội chứng Sturge weber bắt đầu từ khi trẻ còn trong bụng mẹ. Vào khoảng tuần thứ 6, một mạng lưới các dây thần kinh sẽ phát triển xung quanh khu vực đầu của trẻ và biến mất trong tuần thứ chín, nhưng với trẻ mắc hội chứng Sturge weber mạng lưới thần kinh này không hề biết mất. Điều này làm giảm lượng oxy và máu chảy lên não, ảnh hưởng đến sự phát triển mô não của trẻ.

Mối liên quan giữa Sturge weber và động kinh

Theo nghiên cứu tại đại học Y khoa Johns Hopkins, Hoa Kỳ cho thấy, 80% trẻ mắc hội chứng Sturge weber có cơn co giật, động kinh cục bộ hoặc toàn thể. Trong đó 75% trẻ xuất hiện cơn co giật đầu tiên trước 1 tuổi, 80% ở tuổi thứ 2 và trên 90% bắt đầu co giật ở tuổi thứ 5. Nguyên nhân là do các mạch máu dư thừa trên não chèn ép, phá hủy các tế bào thần kinh, dẫn đến cơn co giật.

Giải pháp ưu tiên trong điều trị động kinh ở trẻ mắc hội chứng Sturge weber vẫn là thuốc chống co giật, tuy nhiên nhiều số liệu thống kê cho thấy, chỉ có 25% số trẻ có thể kiểm soát hoàn toàn cơn co giật, 50% hạn chế được tần số, mức độ cơn và 25% còn lại trở thành dạng động kinh kháng thuốc. Phẫu thuật loại bỏ vùng não bị tổn thương – nơi khởi phát cơn co giật có thể là giải pháp hiệu quả với trường hợp trẻ không đáp ứng tốt với thuốc.

Bên cạnh đó, trẻ có thể tham khảo kết hợp cùng các sản phẩm từ thảo dược Câu đằng, An tức hương, giúp trấn an tâm thần, ổn định hoạt động điện não bộ, nhờ đó giảm tần số, mức độ, thời gian diễn ra cơn co giật hiệu quả, đồng thời giúp trẻ nhanh hồi phục vận động, giảm mệt sau cơn.

Trẻ mắc hội chứng Sturge weber kèm cơn co giật nên sử dụng sản phẩm chứa Câu đằng

Có thể bạn quan tâm:

Giải pháp từ bộ đôi thảo dược Câu đằng, An tức hương giúp hỗ trợ giảm cơn co giật, động kinh hiệu quả

Các phương pháp điều trị co giật, động kinh phổ biến hiện nay

Các phương pháp điều trị hội chứng Sturge weber

Tùy vào triệu chứng mà trẻ gặp phải, các bác sĩ sẽ có thể lựa chọn một số phương pháp điều trị sau:

– Thuốc tây: Một số loại thuốc tây được chỉ định nhằm giúp trẻ cải thiện nhanh các triệu chứng: ví dụ như thuốc chống động kinh giúp trẻ giảm cơn co giật; thuốc nhỏ mắt làm giảm nhãn áp…

– Vật lý trị liệu: Có thể giúp tăng cường chức năng cơ bắp và được áp dụng với những trẻ có triệu chứng liệt, yếu cơ.

– Giáo dục hành vi: Giúp cải thiện khả năng tư duy, suy luận logic ở trẻ chậm phát triển trí tuệ.

– Phẫu thuật: Được chỉ định trong trường hợp trẻ có cơn co giật hoặc bị tăng nhãn áp nhưng không đáp ứng tốt với thuốc. Ngoài ra phương pháp phẫu thuật laser có thể được áp dụng để giảm sự xuất hiện của các vết bớt màu rượu vang trên da.

Hội chứng Sturge weber mặc dù hiếm gặp nhưng có thể ảnh hưởng nghiêm trọng tới chất lượng cuộc sống của trẻ. Do vậy, nếu thấy trẻ có vết bớt màu rượu vang hay bất cứ biểu hiện bất thường nào, hãy sớm đưa trẻ đi khám để được chẩn đoán chính xác nguyên nhân, từ đó có hướng can thiệp kịp thời. Và đừng quên liên hệ tới số 024.3775.9051 – 0972.032.029 để được tư vấn trực tiếp.

Ds. Mai Hoa

Biên tập viên sức khỏe Trung Mỹ

Nguồn tham khảo:

https://www.healthline.com/health/sturge-weber-syndrome#symptoms