Hội chứng Rett là một rối loạn thần kinh nặng nề nhưng hiếm gặp trên lâm sàng. Chủ yếu xuất hiện ở các bé gái với tỷ lệ khoảng 1/10.000 – 1/12.000 trẻ. Trẻ mắc hội chứng Rett thường bị chậm phát triển, mất dần khả năng ngôn ngữ, điều khiển vận động và gặp nhiều khó khăn trong cuộc sống. Đồng thời trẻ cũng có thể bị co giật, động kinh và nguy cơ tử vong đột ngột. Cùng tìm hiểu về hội chứng Rett và mối liên hệ với bệnh động kinh trong bài viết sau.

Mối liên hệ giữa hội chứng Rett và bệnh động kinh

Gần 70-90 % trẻ mắc hội chứng Rett gặp các cơn co giật, động kinh. Nguyên nhân là do sự phóng điện đột ngột, quá mức của các tế bào thần kinh ở vỏ não. Hầu hết các trường hợp, cơn co giật thường xuất hiện đầu tiên trong giai đoạn 2 hoặc 3 của bệnh, khi trẻ khoảng 4 tuổi và tần số cơn nhiều nhất là khi trẻ ở độ tuổi 7 – 12. Ở một số trẻ có đột biến gen CDKL5, cơn co giật có thể xảy ra sớm hơn trong giai đoạn trẻ sơ sinh.

Các dạng động kinh phổ biến thường gặp ở bé gái bị hội chứng Rett gồm: động kinh co cứng – co giật toàn thân (Tonic – Clonic), động kinh mất trương lực cơ (Atonic), động kinh rung giật cơ (Myoclonic), động kinh vắng ý thức,…

70 – 90% trẻ mắc hội chứng Rett bị co giật, động kinh

Dấu hiệu nhận biết hội chứng Rett qua từng giai đoạn bệnh cụ thể

– Giai đoạn 1 (Trẻ ngừng phát triển): Xuất hiện khi trẻ được 6 đến 18 tháng. Trẻ có các dấu hiệu chậm phát triển vận động như giảm hứng thú chơi đùa, hạn chế giao tiếp thông qua ánh mắt. Giai đoạn này dễ bị bỏ qua, do các triệu chứng không rõ ràng, dễ nhầm lẫn với tính cách điềm tĩnh ở trẻ.

– Giai đoạn 2 (Tổn thương hoặc thoái hóa nhanh): Diễn ra khi trẻ 1 – 4 tuổi, kéo dài vài tuần hoặc vài tháng. Các tổn thương diễn ra nhanh nên các rối loạn bộc lộ rõ ràng hơn. Trẻ mất khả năng giao tiếp bằng ngôn ngữ hay ánh mắt, không sử dụng được đôi tay của mình, không thực hiện được các động tác mà trước đây trẻ có thể làm được. Trong giai đoạn này, trẻ có thể bị co giật, mất ý thức, kèm theo đó là tình trạng rối loạn nhịp thở, rối loạn giấc ngủ, khó nhai, nuốt,…

– Giai đoạn 3 (Cân bằng): Điển hình ở trẻ từ 2 đến 10 tuổi với những cải thiện trong vận động, hành vi, khả năng giao tiếp nhưng các cơn co giật, động kinh có thể xảy ra nhiều hơn.

– Giai đoạn 4 (Suy thoái vận động muộn): Xuất hiện ở những trẻ trên 10 tuổi và kéo dài trong nhiều năm. Các rối loạn vận động, loạn trương lực cơ vẫn tiếp tục tiến triển nặng nề hơn. Khả năng nhận thức, giao tiếp có thể được cải thiện.

Nguyên nhân gây hội chứng Rett

Nhiều bằng chứng khoa học cho thấy, 95% số ca mắc hội chứng Rett đều được xác định có liên quan đến đột biến gen MECP2 (Methyl-CpG binding Protein-2) thuộc nhiễm sắc thể X. Đột biến này thường xảy ra sau khi trứng đã được thụ tinh, tức là không do di truyền từ bố hay mẹ của trẻ mà xuất hiện tự phát, ngẫu nhiên.

Mặc dù đột biến gen trên nhiễm sắc thể X có thể ảnh hưởng đến cả hai giới, nhưng đa phần những bé trai mắc hội chứng Rett hiếm khi khỏe mạnh cho đến lúc được sinh ra, bởi vậy, chứng bệnh này trên lâm sàng thường chỉ gặp ở bé gái.

Nguyên nhân gây hội chứng Rett là do đột biến gen MECP2 thuộc nhiễm sắc thể X

Các phương pháp điều trị hội chứng Rett phổ biến hiện nay

Mục tiêu trong điều trị hội chứng Rett là tập trung cải thiện các triệu chứng giúp trẻ có một cuộc sống bình thường như những đứa trẻ khác. Một số giải pháp hữu ích cho người mắc hội chứng Rett:

– Sử dụng thuốc: Các nhóm thuốc thường được sử dụng bao gồm: Thuốc ổn định nhịp thở, thuốc giảm trương lực cơ, thuốc chống nôn, thuốc kháng động kinh (carbamazepine, lamotrigine, oxcarbazepine, topiramate, vigabatrin,…),…

– Vật lý trị liệu: Giúp trẻ điều chỉnh tư thế ngồi tránh nguy cơ vẹo cột sống. Trong trường hợp vẹo cột sống, có thể dùng nẹp để cố định cột sống hoặc phẫu thuật tủy sống nhằm tránh gãy xương. 

– Chế độ dinh dưỡng: Bổ sung thực phẩm giàu chất béo để duy trì đủ trọng lượng.

– Liệu pháp hành vi: Hướng dẫn trẻ những kỹ năng cần thiết trong cuộc sống như mặc quần áo, ăn uống, vệ sinh cá nhân,…

– Thảo dược tự nhiên: Để giúp trẻ kiểm soát cơn co giật, động kinh, phụ huynh có thể tham khảo kết hợp sử dụng các sản phẩm từ thảo dược Câu đằng, An tức hương. Những thảo dược này có tác dụng trấn kinh an thần, ổn định hoạt động điện não nhờ đó giúp giảm tần số, mức độ, thời gian diễn ra cơn co giật hiệu quả, và giúp trẻ nhanh chóng hồi phục sức khỏe vận động sau cơn.

Xem thêm:

Giải pháp từ thảo dược Câu đằng, An tức hương giúp kiểm soát cơn co giật, động kinh hiệu quả

Các phương pháp điều trị co giật, động kinh phổ biến nhất hiện nay

Hi vọng qua bài viết trên, các bậc phụ huynh đã hiểu rõ hơn về hội chứng Rett cũng như mối liên hệ với bệnh động kinh, từ đó có những nhận định rõ ràng hơn trong việc điều trị, giúp trẻ có một cuộc sống bình thường như những đứa trẻ khác. Nếu còn bất cứ điều gì thắc mắc, vui lòng gọi điện thoại tới số 024.3775.9051 – 0972.032.029 để được hỗ trợ tư vấn trực tiếp.

DS: Mai Hoa

Biên tập viên sức khỏe Trung Mỹ

Nguồn tham khảo:

https://www.nhs.uk/conditions/rett-syndrome/nggg,jhghjh

https://rettsyndromenews.com/seizures/vdsgvbsdf